由北京贝瑞和康生物技术有限公司和湖南湘雅医院产前诊断中心合作开展的“大规模基于新一代测序技术的新型无创DNA产前检测临床研究”已于2011年7月8日顺利完成。该试验是国内首次涵盖21号（唐氏综合征）、18号（爱德华氏综合征）和13号（帕陶氏综合征）三大染色体疾病的检测，检出率达到100%，同时阳性预测准确率高达100%，是目前国际上已公布的临床试验结果中最好的。阶段性研究成果已经陆续在去年11月份中国工程院医院卫生学部举办的“建立严重致愚、致残、致死性遗传病的诊断、产前诊断全国网络研讨会”、今年4月份卫生部组织的全国产前诊断专家研讨会和今年5月份的全国检验医学学术会议上进行了公布，获得了行业内各方专家的关注和支持。

　　该试验是按照国际标准，基于新一代测序和生物信息学分析技术，利用贝瑞和康自主创新研发的无创DNA产前检测技术体系，对接近500例临床样本的母体外周血中游离DNA进行高覆盖度测序，对游离DNA中的胎儿DNA进行分析并对其遗传状态做出判断。该技术在未来有望取代传统侵入性诊断方法，有效规避传统方法带来的感染和流产风险，可以极大的降低孕妇及其家属的心理负担。并且其自动化、高通量、检测周期短，避免了人为操作失误，代表了当前防治先天性缺陷儿出生的产前诊断技术的最新发展方向。

　　“我们一直致力于寻找无风险、通量大、可以全国大规模普及的先天性染色体疾病的产前诊断方法。目前高通量测序技术检测母体血浆中胎儿DNA的产前检测技术临床试验获得的成果我认为是最有理论基础的，要加强研究，尽早在临床上应用。”中国工程院院士，中南大学医学遗传学国家重点实验室夏家辉院士表示。

　　北京贝瑞和康总经理，国际上新一代测序技术先驱之一，基于新一代测序技术进行无创DNA产前检测的倡导者周代星博士表示：“虽然从一开始我们就对无创DNA产前检测临床试验结果抱有很大的信心，但是最终取得的结果还是让我惊讶。这一结果是目前国际上同类临床试验中最为全面的，表明我们贝瑞和康的无创DNA产前检测技术在研发和应用上已处于国际先进水平。”

　　湖南中国遗传医学中心主任，湘雅医院产前诊断中心主任邬玲仟教授谈到：“这次与贝瑞和康合作完成的临床试验结果令人鼓舞，表明了我国科学家在产前诊断临床应用领域已经达到国际领先水平，我们相信该技术的后期大规模临床应用一定会为我国出生缺陷儿的产前检测做出极大贡献。”

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